TỪ CA TẮC RUỘT NON DO POLYP ĐẾN CẢNH BÁO VỀ HỘI CHỨNG PEUTZ–JEGHERS
TS.BS Nguyễn Ngọc Đan – Trung tâm Kỹ thuật cao & Tiêu hóa Hà Nội chia sẻ:
- Can thiệp phẫu thuật kịp thời có thể cứu sống người bệnh trong những tình huống cấp cứu nguy hiểm
- Tư vấn di truyền và sàng lọc đúng cách đóng vai trò quan trọng trong phòng ngừa ung thư cho cả gia đình
Diễn biến ca bệnh
Bệnh nhân nữ, 40 tuổi, nhập viện trong tình trạng đau bụng từng cơn, nôn nhiều, bụng chướng kéo dài 2 ngày. Qua thăm khám lâm sàng và cận lâm sàng, các bác sĩ xác định nguyên nhân là tắc ruột non do khối u trong lòng ruột – một tình trạng cấp cứu ngoại khoa cần xử trí ngay. Đáng chú ý, bệnh nhân có các đốm sắc tố sẫm màu quanh môi, niêm mạc miệng và đầu ngón tay, ngón chân. Khai thác tiền sử gia đình ghi nhận:
- Bố bệnh nhân có biểu hiện sắc tố tương tự, mất ở tuổi 33 do ung thư đại tràng
- Con trai bệnh nhân từng phẫu thuật tắc ruột do u ruột non khi 12 tuổi
Từ các dữ kiện lâm sàng và yếu tố gia đình, các bác sĩ hướng tới chẩn đoán Hội chứng Peutz–Jeghers – một bệnh lý di truyền hiếm gặp.
Bệnh nhân được phẫu thuật cấp cứu, cắt bỏ đoạn ruột chứa khối u và tái lập lưu thông tiêu hóa. Sau mổ, tình trạng ổn định, người bệnh đã qua giai đoạn nguy hiểm.
Hội chứng Peutz–Jeghers là gì?
1. Cơ chế bệnh sinh
Hội chứng Peutz–Jeghers là bệnh di truyền hiếm gặp, liên quan đến đột biến gen STK11, gây tăng sinh bất thường tế bào và hình thành nhiều polyp đường tiêu hóa.
Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, do đó nếu một trong hai bố mẹ mắc bệnh, con có 50% nguy cơ mang gen bệnh.
2. Dấu hiệu nhận biết
Các biểu hiện thường gặp bao gồm:
- Đốm sắc tố nâu/đen quanh môi, miệng, niêm mạc miệng, đầu ngón tay
- Đau bụng tái diễn
- Xuất huyết tiêu hóa, thiếu máu
- Tắc ruột do polyp
Chẩn đoán dựa trên nội soi tiêu hóa, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền.
3. Nguy cơ ung thư
Người mắc hội chứng Peutz–Jeghers có nguy cơ cao mắc nhiều loại ung thư, bao gồm:
- Ung thư dạ dày
- Ung thư đại trực tràng
- Ung thư ruột non
- Ung thư tụy
- Ung thư vú
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư phổi
Nếu không được theo dõi và quản lý, nguy cơ ung thư tích lũy suốt đời có thể lên tới 70–80%.
4. Khuyến cáo theo dõi và sàng lọc
Người bệnh cần được theo dõi lâu dài với các chương trình sàng lọc định kỳ:
- Nội soi dạ dày – đại tràng: mỗi 2–3 năm, bắt đầu từ 18–20 tuổi
- Đánh giá ruột non: mỗi 2–3 năm
- Tầm soát ung thư tụy: hàng năm từ 30–35 tuổi (MRI hoặc siêu âm nội soi)
- Đối với nữ giới: tầm soát ung thư vú và khám phụ khoa định kỳ hàng năm
5. Khuyến cáo đối với người thân trong gia đình
Do tính chất di truyền, các thành viên trong gia đình (cha mẹ, anh chị em, con cái) cần đặc biệt lưu ý.
Nếu xuất hiện các dấu hiệu:
- Đốm sắc tố quanh môi
- Đau bụng tái diễn không rõ nguyên nhân
- Gia đình có người mắc hội chứng Peutz–Jeghers
Cần đi khám sớm để được tư vấn chuyên sâu, xét nghiệm di truyền và nội soi tiêu hóa. Việc phát hiện sớm giúp:
- Chủ động theo dõi bệnh
- Can thiệp kịp thời
- Giảm nguy cơ ung thư và biến chứng nguy hiểm
Trường hợp lâm sàng trên là lời cảnh báo về một bệnh lý di truyền có thể âm thầm tiến triển qua nhiều thế hệ. Phát hiện sớm – theo dõi đúng – can thiệp kịp thời chính là chìa khóa giúp bảo vệ sức khỏe không chỉ cho người bệnh mà còn cho cả gia đình.
